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多囊肾可能由先天性发育不良、基因突变、毒素、各种感染等引起。
先天性发育不良可导致多种疾病。对于囊性肾病，主要可引起髓质海绵肾、发育不良多囊肾等。先天性发育不良的基因一般不会异常，所以不同于基因遗传或基因突变。
基因突变：对于多囊肾来说，大部分是由父母的基因遗传，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。但有些多囊肾患者并不是父母遗传的，也不属于先天性发育不良多囊肾，而是胚胎形成过程中的基因突变。在胚胎形成过程中，由于各种因素，发生基因突变，导致多囊肾病。虽然这种情况很少见，但也有可能发生。所以有些多囊肾患者可能没有父母的遗传史。
毒素：毒素作用于人体，可对各种细胞、组织和器官造成损害，导致疾病，甚至危及生命。也是导致基因突变和先天性发育异常的主要原因之一。常见毒素，如杀虫剂、某些化学物质、辐射、污染等，特别是有些药物还具有肾毒性，使用不当容易造成肾脏损害。这些药物包括卡那霉素、庆大霉素、磺胺类、利福平、吲哚美辛等西药，以及蜈蚣等药物。
各种感染：感染可引起生物内环境的异常变化，从而创造有利于包囊内基因变化的环境条件，增强包囊内因子的活性，从而促进包囊的产生；但身体任何部位的任何感染都会通过血液进入肾脏，从而影响囊肿。如果囊肿被感染，不仅会加重临床症状，还会加速囊肿的生长，加重肾功能损害。常见感染包括上呼吸道感染、尿路感染、胃肠道感染、皮肤感染、伤口感染、器械感染等，即细菌感染或病毒感染对囊肿影响较大。
多囊肾是一种先天性畸形，表现为双侧肾脏多个囊肿。孢囊可以是几十个或几百个葡萄。该病可分为婴儿型和成人型，其发生与基因突变有关。随着病情的进展，患者可能并发尿路感染或结石，在炎症或结石的刺激下，囊肿可能破裂出血，从而形成血尿。多囊肾是基因突变导致的先天性发育异常，分为婴儿型和成人型。I型为常染色体隐性多囊肾病，即当患者两条染色体上的等位基因同时发生突变时，可引发疾病。患者病情严重。儿童在出生后几年往往会出现严重的肾功能障碍，很少能活到成年。
成人型为常染色体显性多囊肾病。当一对染色体中的一条携带致病基因时，就会致病。这种疾病通常发生在中年以后，可引起肾脏肿大、肾功能不全，有时肝脏或胰腺内出现囊肿、高血压、感染、结石等疾病。多囊肾是一种遗传病，早期没有临床症状。随着病情的进展，水疱越来越大，引起腰疼，腹胀。部分患者可出现囊泡破裂出血，临床患者可出现血尿。根据出血量，可给予止血药对症治疗。同时建议多喝水，避免形成血块堵塞膀胱口和尿道；多囊肾患者更容易患泌尿系感冒，出血者更容易因出血而感染，建议给予抗感染治疗。出血时避免活动，最好卧床休息；经过治疗，出血一般可以得到很好地控制。对于多囊肾引起的血尿，还需要根据多囊肾的严重程度和血尿的严重程度来决定如何处理。
多囊肾早期可能会造成尿血，不是很严重。可能是囊壁张力比较大，导致一些小血管破裂，产生血尿。要求患者卧床休息，减少活动或者给予一些相关的补液治疗。
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